Documents i activitats

In vitro veritas 2020;21:28-36. Variant c.677C>T (MTHFR), homocisteïnèmia i malalties associades. 

In vitro veritas 2020;21:12-15. Entrevista: Incorporació dels grups de Citogenètica Constitucional i Citogenètica Hematològica a l'ACCLC

In vitro veritas 2019;20:30-37. Informe del X Simpòsium Europeu sobre el laboratori clínic i la indústria del diagnòstic in vitro: “El laboratori clínic en el seguiment de la gestació”

In vitro veritas 2018;19:28−52. Recomanacions per a l’estudi citogenètic prenatal. Detall de cada parell cromosòmic

In vitro veritas 2016;17:49-54. Anàlisi genètica de l’enzim tiopurina S-metiltransferasa (TPMT)

In vitro veritas 2015;16:94-103. Informe del VIII Simpòsium Europeu sobre El Laboratori clínic i la indústria del diagnòstic in vitro “Anàlisis prop del pacient”

In vitro veritas 2014;15:1-9. Informe del VII Simpòsium Europeu sobre El Laboratori clínic i la indústria del diagnòstic in vitro “La genètica molecular en el laboratori clínic”

In vitro veritas 2010;11:103-109. Descripció de les variacions de seqüència en genètica molecular

 

X Simpòsium Europeu del Laboratori Clínic i la Indústria del Diagnòstic in vitro: "El laboratori clínic en el seguiment de la gestació"
4 i 5 d'abril de 2019 a l’Institut d’Estudis Catalans, Barcelona.

XII Congrés Català de Ciències de Laboratori Clínic 
3,4 i 5 de març de 2016, Sitges.

VIII Simposi Europeu del Laboratori Clínic i la Indústria del Diagnòstic in vitro: “Anàlisi prop del pacient” 
5 i 6 de maig del 2015 a l’Institut d’Estudis Catalans, Barcelona.

XI Congrés Català de Ciències de Laboratori Clínic 
14 de març de 2014, Figueres.

VII Simpòsium Europeu del Laboratori Clínic i la Indústria del Diagnòstic in vitro: “La genètica molecular en el laboratori clínic” 
28-29 de maig del 2013 a l’Institut d’Estudis Catalans, Barcelona.

 

 

Enllaços d'interès

European Molecular Genetics Quality Network

Euro Gen Test – Harmonizing Genetic Testing Across Europe

PharmaGKB – Pharmacogenomics.Knowledge. Implementation

European Molecular Biology Laboratory (EMBL)

Orphanet

GeneReviews® -NCBI