Darrers articles

Actes del simpòsium europeu “El laboratori clínic i la indústria del diagnòstic in vitro”

Volum: Vol. 02 Any: 2001

Coorganitzat per l’Associació Catalana de Ciències de Laboratori Clínic, l’Associació Espanyola, Associació Espanyola de Normalització i Certificació, Becton-Dickinson, S.A., BioMerieux, S.A., BioRad Laboratories, S.A., BioSystems, S.A., l’Institut Català de la Salut, Laboratorios Randox, S.L., Labotron, S.A., Centre de Certificació LGAI, Química Clínica Aplicada, S.A., Química Farmacéutica Bayer, S.A., Roche Diagnostics, S.L. i Sarstedt, S.A.

Autors: Associació Catalana de Ciències de Laboratori Clínic


Patologia molecular

Volum: Vol. 02 Any: 2001

Existeixen tres grans categories de malalties genètiques: cromosòmiques, monogèniques i poligèniques. Les malalties cromosòmiques es deuen a una quantitat anormal de material cromosòmic, degut a pèrdues o guanys totals o parcials de cromosomes o a reordenaments cromosòmics, com ara una translocació. Aquest desequilibri de material genètic afecta nombrosos gens i origina anomalies estructurals i del desenvolupament (exemple: síndrome de Down). Les malalties monogèniques són les originades per anomalies d’un sol gen. El patró d’herència amb el que es transmeten és mendelià. Les malalties poligèniques, no mendelianes, degudes en la seva majoria a múltiples factors genètics i interacció amb factors ambientals. Són les malalties genètiques més comunes i menys conegudes (exemples: malformacions congènites, diabetis mellitus, càncer, malalties coronàries, alguns tipus d’hipertensió).

Autors: O. Díez Gibert


Conceptos básicos de bioquímica génica

Volum: Vol. 02 Any: 2001

La genética nació con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900. Ya antes se había demostrado que la fecundación incluye la unión de los núcleos paterno y materno en la célula huevo, y que esta célula se divide (mediante la mitosis) en sucesivas células que conservan exactamente el mismo número de cromosomas. También se sabía que los gametos, formados tras la meiosis, tienen la mitad de cromosomas, y la fecundación produce, por tanto, células diploides.

Autors: P. Alía Ramos


El futuro de las técnicas de bioquímica génica y sus aplicaciones

Volum: Vol. 02 Any: 2001

Desde el comienzo de la puesta en práctica del proyecto genoma humano, y sobre todo tras anunciar que se había conseguido su completa secuenciación, ha surgido el término genómica, a modo de superación del de genética. Y, como prolongación lógica, también van apareciendo cada vez más los términos proteoma —refiriéndose al conjunto de proteínas del organismo— y su correspondiente proteómica.

Autors: P. Alía Ramos


Consejo genético: implicaciones del estudio genético y del consentimiento informado

Volum: Vol. 02 Any: 2001

Los estudios de predisposición genética tienen unas particularidades que los hacen distintos a los estudios clínicos convencionales por la complejidad en valorar e interpretar los resultados y asesorar a los pacientes o individuos sanos que se se someten a estos estudios. Actualmente los estudios de predisposición genética no están indicados para el cribado de la población general, sino para el de poblaciones de riesgo que puedan beneficiarse del estudio. En personas afectas el estudio puede ofrecer un diagnóstico molecular del síndrome (por ejemplo , la poliposis familiar colónica), y en personas asintomáticas puede determinar si existe o no una predisposición genética en la línea germinal.

Autors: J. Balmaña Gelpí


L’activitat clínica dins del laboratori clínic

Volum: Vol. 02 Any: 2001

Les activitats assistencials del laboratori clínic tenen quatre vessants clarament diferenciades alhora que indissociables: analítica (incloent-hi la preanalítica i la postanalítica), qualitològica, semiològica i de gestió.
Les activitats analítiques no es qüestionen, ni s’han qüestionat en els últims anys; es pot dir que des de l’inici de les ciències de laboratori clínic no han estat qüestionades, potser perquè són l’essència de la professió.

Autors: M.J. Castiñeiras Lacambra, X. Fuentes Arderiu


Requisits metrològics per als laboratoris clínics

Volum: Vol. 02 Any: 2001

Segons la Organització Internacional de Normalització (ISO) un requisit és una disposició que formula una acció que cal realitzar (1). Els requisits són unes de les peces clau de tots els sistemes d’acreditació i certificació, ja que el seu compliment és imprescindible per obtenir l’acreditació o la certificació d’una activitat o d’un producte.

Autors: X. Fuentes Arderiu


Directrius per el manteniment i la verificació del funcionament dels instruments emprats en microbiologia clínica

Volum: Vol. 02 Any: 2001

Dues de les activitats pròpies del control intern de la qualitat en microbiologia clínica són el manteniment preventiu i la verificació de tots els instruments.Aquestes activitats són necessàries, d’una banda, per evitar possibles avaries dels instruments i, d’altra banda, per assegurar que els instruments funcionin correctament i facilitin la consecució d’un elevat grau de qualitat dels estudis microbiològics.

Autors: G. Trujillo Isern, I. Calvet i Combelles, M.A Bosch Ferrer, N. Miserachs i Busqué


Recomendaciones de la Academia Nacional de Bioquímica Clínica de los Estados Unidos de América sobre el empleo de las magnitudes bioquímicas en la enfermedad coronaria

Volum: Vol. 02 Any: 2001

La posibilidad de medir con suficiente practicabilidad la concentración de masa de troponina I ó troponina T en el plasma ha supuesto un cambio en distintos aspectos conceptuales, clínicos y diagnósticos de la cardiopatía isquémica. En los últimos años se han multiplicado los artículos y las recomendaciones sobre el empleo de las magnitudes bioquímicas útiles en el diagnóstico de esa enfermedad. No todos los autores están de acuerdo en este tema, especialmente en determinados aspectos.

Autors: J. Valero Politi